Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta principalmente a la médula ósea. Esta condición causa una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo que les impide reparar el ADN dañado. Para heredar esta enfermedad, debe recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.
La aparición de infecciones y hemorragias es por causa de la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos. Estos pacientes con anemia de Fanconi también tienen una alta predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
Cuando la anemia de Franconi (FA) de la médula ósea del paciente no funciona adecuadamente, la producción de células sanguíneas disminuye significativamente y pueden aparecer una serie de circunstancias hematológicas:
- Anemia: el déficit de glóbulos rojos conduce a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos. Como consecuencia, el paciente experimenta decaimiento, fatiga y una palidez visible.
- Infección: debido al déficit de glóbulos blancos o leucocitos.
- Hemorragia: Petequias o pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de pequeños vasos sanguíneos debajo de la piel.
La aparición de hematomas y, a veces, hemorragia interna. Eso puede ser peligroso. A veces, esta circunstancia puede detectarse por la aparición de petequias, pequeñas manchas rojas que son el resultado de hemorragias espontáneas de pequeños vasos sanguíneos debajo de la piel. Se asocia frecuentemente con diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.
Fue descrito por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término «anemia de Fanconi» se utilizara en pacientes con anemia aplástica familiar y malformaciones congénitas.
El inicio de la enfermedad generalmente se produce de forma gradual y los síntomas se relacionan principalmente con el desarrollo de una pancitopenia con intensificación progresiva. De hecho, las manifestaciones hematológicas son similares a las observadas en la anemia aplásica adquirida. Por lo tanto, las manifestaciones atribuibles a la trombocitopenia como petequias, hematomas o episodios graves de epistaxis o hemorragia gastrointestinal se pueden observar al principio. Más tarde, los signos de anemia que incluyen principalmente palidez, fatiga fácil, debilidad e hiporexia se hacen evidentes.