La osteogénesis imperfecta es genéticamente un trastorno en los huesos los cuales fácilmente se fracturan. A veces, los huesos se fracturan sin una razón aparente, también causa músculos débiles, una columna vertebral desviada, dientes quebradizos y pérdida del sentido del oído, esto es causado por uno o varios genes que no trabajan bien.
Afecta la forma en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos, puede variar de leve a grave y los síntomas varían de una persona a otra.
No existe una prueba diagnóstica única para identificar la osteogénesis imperfecta. El médico puede usar su historial médico y familiar, un examen físico y pruebas de imágenes para diagnosticar, también podría hacer una prueba de colágeno (piel) o genética (sangre). Hoy en día todavía no hay una cura para este mal. Pero los síntomas pueden controlarse; los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y cirugía.
En la mayoría de los casos, la OI es causada por una falla en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; o COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En el tipo I OI se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal, en los otros tipos, el colágeno es de baja calidad estructural, mientras que la cantidad también se puede reducir.
El trastorno persistirá a lo largo de la vida de esa persona, aunque hay una disminución significativa en el número de fracturas once después de la adolescencia.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad con herencia autosómica dominante, esto significa que solo es necesario silenciar una de las dos copias del gen para que el individuo se vea afectado. Si uno de los padres se ve afectado o si se ha producido una nueva mutación en el individuo, que tiene un gen afectado en su ADN, tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con esta afección, cualquier niño que herede este gen tendrá este trastorno.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno totalmente relacionado con los genes y los huesos son muy débiles por lo tanto, pueden fracturarse fácilmente. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente, es controlable, aun no consiguen la cura.