El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación renal (nefritis). Es causada por un defecto (mutación) en un gen de una proteína en el tejido conectivo, llamado colágeno, es un trastorno hereditario que causa daño a los pequeños vasos sanguíneos en los riñones.
También causa pérdida de audición y problemas oculares. Nefritis hereditaria, hematuria, nefropatía, sordera, nefritis hemorrágica familiar, sordera en todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones están afectados. Los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones están dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Con el tiempo y a medida que los glomérulos se vuelven más y más dañados es que se empiezan a notar o sentir los malestares o síntomas, la función renal se pierde y hay una acumulación de fluidos y productos de desecho en el cuerpo. La condición puede progresar a enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o un trasplante de riñón a hereditario y nefropatía.
Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de audición. En el caso de ARAS, niños y niñas tienen pérdida de audición durante la infancia. Con ADAS, ocurre más tarde en la vida. Es importante mencionar que la pérdida de audición generalmente ocurre antes de la insuficiencia renal.
El síndrome de Alport también causa problemas oculares, que incluyen:
Una forma anormal de la lente (lenticona anterior), que puede causar un deterioro lento de los ojos y las cataratas.
La erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa externa de la cubierta del globo ocular, que causa dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o vision borrosa.
Coloración anormal de la retina, una afección llamada retinopatía puntual. Esto no causa problemas de visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o una ruptura en la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea clara y más detallada. Un agujero macular causa una visión central borrosa o distorsionada.
La pérdida de audición puede controlarse con audífonos. Los problemas oculares se tratan según sea necesario. Por ejemplo, una lente anormal debido a un lenticonus o catarata puede ser reemplazada. El consejo genético se puede recomendar debido a que el trastorno es hereditario.