Definición y Que Es
Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el médico francés E. Apert, y está clasificado como una anomalía craneofacial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocéfalo sindactilias) considerable de malformaciones de la cabeza, se produce por el cierre prematuro de las suturas craneales, y es conocido como Craneosinostosis.

Se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial. El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas.

El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Ape cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible o Craneosinostosis, produciendo una serie de problemas.

Para solventar las alteraciones producidas por la Craneosinostosis ocasionada por el Síndrome de Apert se requiere de cirugía temprana. Acompañando a este tratamiento, para los afectados por el Síndrome de Apert, a lo largo de la vida se hacen necesaria la intervención de diferentes profesiones médico, psico, sociales (fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, médicos, terapeutas, ortodoncistas, maestros, etc.) que aseguren una correcta integración en la sociedad de los afectados por el Síndrome de Apert, así como el uso de diferentes aparatos ortopédicos como casco, plantillas para los pies, entre otros.

Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2. Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.

Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:

  • Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)
  • Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos) generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies

Alteraciones faciales típicas:

  • cara plana.
  • cráneo cortó.
  • maxilar inferior exagerado.
  • hipertelorismo (ojos muy separados).
  • Estrabismo.
  • Nariz deprimida y pequeña
  • En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.

Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas: