Esta enfermedad poco común llamada síndrome de Charge es caracterizado principalmente por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído al igual que anomalías congénitas. El síndrome se empezó a estudiar desde hace más de 30 años. La incidencia del síndrome de Charge se ubica en 1 afectado por cada 10.000 personas.
El origen de Charge es desconocido. No se sabe que esté relacionado con ninguna enfermedad, exposición a drogas o alcohol durante el embarazo, y generalmente no ocurre en más de una persona por familia. Es muy raro y no puede predecirse. Sin embargo, es importante analizar con un genetista los riesgos que pueden existir para pasar el Síndrome Charge a la generación futura.
Al igual que el diagnóstico u origen en el síndrome Charge, no existe un tratamiento específico para el síndrome Charge, pero las manifestaciones se pueden tratar de forma individual. En el caso de coloboma, por ejemplo, una cirugía ocular puede considerarse para corrección de la misma.
Los problemas cardiovasculares generalmente se detectan temprano y la corrección quirúrgica es necesaria para mantener al paciente vivo con el síndrome Charge.
Tampoco hay una prueba de laboratorio que pueda diagnosticar el Síndrome Charge. Por lo general, el diagnóstico se basa en la presencia de anormalidades típicas. Debido a esto, este diagnóstico generalmente lo realiza un equipo de especialistas, basado en la combinación específica de anormalidades observadas en el niño. Estas anormalidades varían mucho de un niño a otro. Por esta razón, puede llevar mucho tiempo alcanzar el diagnóstico de Charge.
Este síndrome incluye un grupo de enfermedades muy raras, entre las que se encuentran:
- Falta de partes del ojo (iris o retina).
- Defectos en el corazón, soplo cardíaco, persistencia del ductus arterioso.
- Demoras mentales.
- Demoras físicas.
- Malformaciones en el oído junto con pérdida de audición en algunos casos.
El síndrome de CHARGE aún se encuentra en estudio, pero de acuerdo con los pocos análisis realizados, se puede inferir que es causado por alteraciones del gen CHD7 en el par de cromosomas número 7, en el que se produce una mutación que coincide con las manifestaciones presentadas en la enfermedad.