Definición y Que Es
Síndrome de Leopard

El síndrome Leopard, también llamado lentiginosis múltiple, es de origen genético y una enfermedad muy rara. Es hereditaria y se caracteriza por alteraciones en la piel en la estructura y función del corazón, el oído interno, la cabeza y la cara. (craneofacial) o los genitales.

Síndrome de Leopard

Síndrome Leopard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por lentiginosis (presencia de lentigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm en la piel), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), sordera, anomalías genitales, estenosis (estrechez) patología pulmonar) y retraso del crecimiento.

Este síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad. Se desconoce si el origen de la enfermedad se relaciona con una mutación que conduce a una falla en la diferenciación embriológica de las células precursoras de las crestas neurales.

Es un síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extra cutáneas. Algunas personas pueden tener otros síntomas, como:

  • Retraso mental.
  • Convulsiones.
  • Nistagmo.
  • Anosmia o pérdida completa del olfato.
  • Anomalías esqueléticas: como pectus excavatum, pectus carinatum, cifoescoliosis, omóplatos alados, anomalías costales, sindactilia y dientes supernumerarios.

Los niños que sufren de síndrome de Leopard debe ser gestionados por un equipo multidisciplinario de cardiólogos, neuropediatra, oftalmólogo, ortopedista, dentista y el dermatólogo, guiados por el pediatra que ayuda al niño, para trabajar juntos.

Este síndrome es caracterizado por diferenciarse del lentiginosis múltiple, como la mayor repetición de miocardiopatía hipertrófica y la menor prevalencia de talla baja. Dadas las posibles implicaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica. Se sugiere a las personas con un historial familiar de síndrome LEOPARD, que desean tener hijos, se recomienda que consulten con un médico especializado en genética es la viabilidad de tal decisión.

Algunos sujetos con síndrome LEOPARD también pueden tener retraso mental, dificultades del habla o, en algunos casos, otras alteraciones físicas, en la mayoría de los sujetos, el Síndrome LEOPARDO aparecen por casualidad, debido a causas desconocidas; Sin embargo, en otros casos, se cree que la afección se hereda con un patrón de herencia autosómico dominante.