Definición y Que Es
Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se nombra después de Henry Turner que, en 1938, era uno de los primeros doctores que divulgó el desorden en la literatura médica. El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más usuales y probablemente el trastorno genético más común en las mujeres.

Síndrome_de_Turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico poco frecuente que afecta a las mujeres. El trastorno se caracteriza por pérdida parcial o completa (monosomía) de uno de los cromosomas X. El síndrome de Turner es muy variable y puede alterar drásticamente de una persona a otra. Las mujeres afectadas potencialmente pueden desarrollar una amplia variedad de síntomas, afectando muchos sistemas de órganos. Los síntomas comunes incluyen estatura baja y falla prematura del ovario, que puede dar lugar a la falta de alcanzar la pubertad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

Una variedad de síntomas adicionales pueden ocurrir como anormalidades de los ojos y oídos, malformaciones esqueléticas, anomalías del corazón y del riñón. La inteligencia suele ser normal, pero las personas afectadas pueden experimentar ciertas discapacidades de aprendizaje. El síndrome de Turner puede ser diagnosticado antes del nacimiento, poco después o durante la primera infancia. Sin embargo, en algunos casos, el trastorno puede no ser diagnosticado hasta la edad adulta, a menudo como un hallazgo incidental. La causa exacta y subyacente del síndrome de Turner no se conoce. Además, la mayoría de los casos no se presentan en familias y pueden ocurrir al azar sin razón aparente (esporádicamente).

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Turner pueden variar dramáticamente de una persona a otra. Muchas características del trastorno son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo o pueden ser sutiles. Es importante señalar que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se mencionan a continuación. Los individuos afectados deben hablar con su médico sobre su caso específico, síntomas asociados y pronóstico general.

Casi todas las mujeres con síndrome de Turner presentan un fracaso de crecimiento y alcanzan una altura final que es más corta que el promedio. Los niños pueden inicialmente mostrar un crecimiento normal, generalmente durante los primeros años de vida. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la tasa de crecimiento eventualmente se vuelve más lenta de lo normal y los niños afectados no experimentan venas normales de crecimiento (por ejemplo, ningún brote de crecimiento durante la pubertad). Si no se trata, la altura final en el síndrome de Turner es a menudo menos de 5 pies.