Es una rama de la ciencia específicamente de la genética, cuyo principal objetivo es el estudio de los cromosomas, su comportamiento, estructura y función, además de realizar análisis de bandeo a los cromosoma, todo ésto mediante el uso del microscopio como herramienta fundamental.
En la década de los 60 fue descubierta una de las técnicas más utilizadas hoy en día en la citogenética, la cual es el bandeo, ésta consiste en aplicar tinta a los cromosomas para que se tiñan, para así diferenciarlos de estructuras que poseían el mismo tamaño, el bandeo significó un gran avance para la ciencia ya que gracias a él se pudo observar mejor a los cromosomas que intervienen en las translocaciones cromosómicas. Además de entender mucho mejor las deleciones de los cromosomas y de esa forma clasificarlas mejor.
Las técnicas de bandeo utilizadas en los laboratorios son el bandeo por quinacridonas, el cual fue una de las primeras técnicas utilizadas para teñir cromosomas con el fin de obtener patrones de bandas más específicos, el bandeo de inversión es otro de las técnicas utilizadas, es de bastante utilidad a la hora de teñir los extremos distantes de los cromosomas.
En el área de la medicina, la citogenética ha tenido un papel fundamental al momento de determinar ciertas enfermedades, tal es el caso del cáncer, que a través de análisis realizados por los investigadores citogenéticos se puede determinar qué cromosomas se encuentran presentes en las células malignas, lo que va a facilitar su diagnóstico y el posterior tratamiento. Otro caso relevante en donde interviene la citogenética es en aquellos desórdenes congénitos, como el Dawn, que a través de los análisis a los cromosomas se puede determinar el origen del defecto que poseen los cromosomas.
Una rama que se deriva de esta ciencia es la citogenética molecular, la cual es una combinación de la citogenético con la biología, las FISH son una de las técnicas que más se utiliza en esta área, consiste en la aplicación de colorantes a la muestra de ADN que se quiere estudiar con la finalidad de que las estructuras teñidas emitan fluorescencia lo que va a facilitar el estudio de los genomas.