Definición y Que Es
Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. Es una afección genética común que afecta a los hombres y, a menudo, no se diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome también puede causar menos masa muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande.

Síndrome de Klinefelter

Los efectos del síndrome de Klinefelter varían ampliamente y no todos tienen los mismos signos y síntomas entre los hombres que sufren este trastorno. Muchos niños con síndrome de Klinefelter tienen signos menos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la edad adulta. Para otros niños, la condición tiene efectos obvios en el crecimiento o la apariencia.

Expertos consideran que los síntomas del síndrome Klinefelter varían de acuerdo con la edad.  Es importante mencionar que este síndrome no es común, estadísticamente son pocos quienes las contraen. En el caso específico de neonatos, recién nacidos o bebés incluyen:

  • Demora en el desarrollo motor: tardan más tiempo del promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Debilidad muscular
  • Retraso en el habla
  • Personalidad silenciosa y dócil
  • Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Los signos y síntomas de niños y adolescentes pueden incluir:

  • Taller de altura que la altura promedio
  • Pubertad incompleta, retrasada o ausente.
  • Torso corto y piernas más larga al compararlos con otros niños de la misma edad.
  • Dificultad para leer y escribir

En  los hombres

  • Poca cantidad de esperma o ninguna esperma
  • Testículos y pene pequeño
  • Poco deseo sexual
  • Altura más alta que la media
  • Huesos debilitados
  • Menor cantidad de vello facial y corporal
  • Menos músculos de lo normal
  • Agrandamiento del tejido mamario
  • Aumento de grasa en el abdomen.

Los pacientes con este síndrome son más vulnerables para contraer ciertas enfermedades como obesidad, cáncer de mama masculino, diabetes tipo 1, hipotiroidismo, lupus y, linfoma no Hodgkin. Por esta razón, el médico puede programar ciertas pruebas de diagnóstico, como glucosa en sangre, hormonas tiroideas, ultrasonido de mama, entre otros, para detectar los problemas antes mencionados a tiempo. Debido a esto los pacientes con este diagnosticados con el síndrome deben tener un seguimiento regular con el especialista.