El síndrome de Noonan es genéticamente una enfermedad que causa el proceso anormal de distintas partes del cuerpo. Las características del síndrome incluyen: características faciales distintivas anormalidades oculares como hipertelorismo y párpados caídos, cuello alado piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, baja estatura, malformaciones de los huesos por ejemplo, los huesos del tórax, defectos cardíacos, sangrado fácil, malformaciones esqueléticas y discapacidad intelectual.
El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en varios genes diferentes. Dependiendo del gen alterado, el síndrome de Noonan se clasifica en diferentes subtipos. La herencia es autosómica dominante, aunque en muchos casos la mutación es de novó (lo que significa que aparece por primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con síndrome de Noonan tiene la enfermedad).
En el síndrome de Noonan, se han identificado mutaciones en 4 genes defectuosos diferentes: KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. Estos genes tienen una función importante en la formación de ciertas proteínas que son fundamentales en el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo, esta es la razón por la cual el síndrome de Noonan afecta diferentes partes del cuerpo.
El síndrome de Noonan es causado por defectos en los genes, que son pequeñas partículas que se encuentran en las células y que tienen la información necesaria para formar todas las partes de un nuevo ser. Este síndrome se puede heredar como una forma autosómica dominante, lo que significa que solo necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Para formar un nuevo ser se necesitan 2 células, una del padre (esperma) y otra de la madre (óvulo); Cuando estas 2 células se unen (concepción), la nueva célula organiza y une los genes que provienen del padre y la madre formando pares de genes que tienen la misma función. Ahora, cada uno de los genes en el par tiene la misma función, pero cada gen tiene una forma diferente de expresar o dominar.